地中海贫血属于遗传性血液疾病，重型地中海贫血属于重大疾病，轻型通常无须特殊治疗。
轻型地中海贫血多数无明显症状，可能仅表现为轻微贫血，通常通过血常规检查发现，无须特殊治疗。
中间型患者可能出现中度贫血、脾脏肿大等症状，部分需要定期输血或脾切除治疗，但一般不归为重大疾病。
重型地中海贫血会导致严重溶血性贫血、骨骼畸形等并发症，需终身输血和祛铁治疗，符合重大疾病定义。
该病属于常染色体隐性遗传，夫妻双方携带基因时子女有25％概率患病，孕前基因筛查可有效预防重型患儿出生。
建议地中海贫血患者定期监测血红蛋白和铁蛋白水平，避免感染诱发溶血，重型患者需严格遵医嘱进行规范治疗。
