重型地中海贫血的症状包括面色苍白、发育迟缓、骨骼变形、黄疸等。该病主要表现为贫血进行性加重，可能伴随脾脏肿大和特殊面容。
由于血红蛋白合成障碍导致慢性贫血，患者皮肤黏膜呈现持续性苍白，尤其在眼睑和甲床部位表现明显。
长期缺氧影响生长发育，患儿身高体重低于同龄标准，可能出现第二性征发育延迟。
骨髓代偿性增生引起颅骨增厚、颧骨隆起等特征性改变，长骨皮质变薄易发生病理性骨折。
无效造血导致胆红素代谢异常，表现为巩膜黄染和皮肤黄染，可能伴随深色尿液。
患者需定期输血维持血红蛋白水平，建议进行铁过载监测并避免高铁饮食，必要时考虑造血干细胞移植治疗。
