苯丙酮尿症可能由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏、遗传因素、饮食不当等原因引起，苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、酶替代治疗、基因治疗等方式干预。
苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，表现为智力发育迟缓、皮肤湿疹等症状。治疗需采用低苯丙氨酸配方奶粉，药物可选用沙丙蝶呤、四氢叶酸钙、左旋多巴。
四氢生物蝶呤缺乏影响神经递质合成，伴随肌张力异常、抽搐等症状。需补充四氢生物蝶呤制剂，配合5-羟色氨酸、卡比多巴、多巴胺受体激动剂治疗。
常染色体隐性遗传导致酶缺陷，新生儿筛查可早期发现。父母需定期监测患儿血苯丙氨酸浓度，严格遵循特殊饮食方案。
高蛋白饮食会加重代谢负担，需终身限制天然蛋白质摄入。家长需使用特制米面等主食替代品，避免肉类、蛋奶等含苯丙氨酸食物。
患者需定期检测血苯丙氨酸水平，配合营养师制定个性化食谱，适当补充维生素和矿物质，避免含阿斯巴甜食品。
