多数遗传病患者可以怀孕，但需根据遗传病类型、遗传概率及疾病严重程度进行专业评估。主要影响因素有遗传模式、疾病对母婴的影响、产前诊断技术、辅助生殖方案。
单基因遗传病需明确显性或隐性遗传规律，如亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传，后代患病概率较高；而苯丙酮尿症为隐性遗传，夫妻双方携带致病基因时才可能影响胎儿。
部分遗传病可能加重妊娠风险，如马凡综合征患者妊娠期心血管并发症概率增加，需心功能评估；某些代谢性疾病孕期可能出现急性代偿失调。
通过绒毛取样、羊水穿刺等介入性产前诊断技术，或无创DNA检测等筛查手段，可对染色体病及部分单基因病进行胎儿遗传学检测。
第三代试管婴儿技术可筛选胚胎，阻断单基因病垂直传播；线粒体置换技术适用于线粒体遗传病；部分严重遗传病可考虑供卵或供精方案。
建议备孕前至遗传咨询门诊进行家系分析及风险评估，孕期严格进行产检及胎儿监测，必要时联合产科、遗传科及对应专科医生共同管理。
