烟雾病是不是遗传病

Question

烟雾病是不是遗传病

Answer 1

烟雾病有一定遗传倾向，但并非单一遗传病，发病与基因突变、血管发育异常、免疫因素及后天环境等多因素相关。

1、遗传因素

约10％患者存在家族史，RNF213基因突变是东亚人群主要易感基因，建议有家族史者进行基因筛查和定期脑血管检查。

2、血管异常

胚胎期脑血管发育障碍导致颅底异常血管网形成，典型表现为反复头痛、短暂性脑缺血发作，需通过DSA或MRA确诊。

3、免疫因素

部分病例与自身免疫反应相关，可能合并甲状腺炎等疾病，表现为肢体无力或言语障碍，需免疫抑制剂治疗。

4、环境诱因

头部外伤、放射线暴露等可能诱发血管病变，儿童患者常见癫痫发作，需避免剧烈运动和头部撞击。

确诊患者应控制血压、避免吸烟，儿童需定期复查脑血管造影，妊娠期患者需神经科与产科联合随访。