肝豆状核变性症状主要包括神经系统症状、肝脏症状、精神症状和眼部症状。
患者可能出现肢体震颤、肌张力增高、运动迟缓等表现，这与铜沉积在基底节区有关，需使用青霉胺等驱铜药物治疗。
常见肝肿大、黄疸、腹水等表现，由铜代谢异常导致肝细胞损伤引起，可选用锌制剂等药物减少铜吸收。
部分患者会出现情绪不稳、人格改变等精神异常，与铜在脑部沉积有关，需配合心理疏导和药物治疗。
特征性表现为角膜K-F环，这是铜沉积在角膜后弹力层的典型改变，可通过裂隙灯检查发现。
建议患者保持低铜饮食，避免食用动物肝脏、坚果等高铜食物，定期监测血清铜蓝蛋白和尿铜水平。
