肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病,主要表现为肝脏损害和神经系统症状。
肝豆状核变性患者的肝脏损害可表现为肝硬化、肝功能异常或急性肝衰竭。神经系统症状包括肌张力障碍、震颤、构音障碍和精神行为异常。部分患者会出现角膜K-F环,这是铜沉积在角膜后弹力层的特征性表现。随着病情进展,患者可能出现肾功能损害和溶血性贫血等全身症状。早期诊断和治疗对改善预后非常重要。
在生活护理方面,患者需要终身坚持低铜饮食,避免食用动物内脏、坚果、巧克力等高铜食物。建议定期监测肝功能、血清铜蓝蛋白和尿铜等指标,严格遵医嘱服用青霉胺、锌剂等驱铜药物。家属应加强对患者的心理支持,帮助其建立规律的作息习惯,适当参与社交活动,必要时寻求专业康复训练。