地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等方式诊断。
血常规可发现小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积和平均血红蛋白含量降低，需结合其他检查进一步确诊。
血红蛋白电泳能检测异常血红蛋白比例，是诊断地中海贫血的重要依据，可区分α或β型地中海贫血。
基因检测能明确地中海贫血的具体基因突变类型，具有确诊价值，适用于疑似患者和产前诊断。
铁代谢检查用于鉴别缺铁性贫血，地中海贫血患者血清铁和铁蛋白水平通常正常或升高。
怀疑地中海贫血时应尽早就诊，医生会根据临床表现和检查结果综合判断，孕期夫妇建议进行基因筛查。
