慢性粒细胞白血病多数情况下不具有遗传性,仅极少数家族性病例可能与遗传因素有关。该病主要由获得性基因突变引起,影响因素包括电离辐射、化学物质接触、骨髓微环境异常及BCR-ABL1融合基因形成等。
90%以上患者因后天获得性费城染色体异常导致,表现为9号与22号染色体易位形成BCR-ABL1融合基因,这种突变不会遗传给下一代。
长期接触苯类化学物质或大剂量电离辐射可能诱发造血干细胞突变,这类获得性损伤不属于遗传范畴,但需避免高危职业暴露。
极少数家族中存在多代发病现象,可能与ATM、CEBPA等胚系基因突变相关,这类遗传性病例约占全部患者的5%以下。
疾病进展期可能出现附加染色体异常,如+8、i(17q)等继发突变,这些变异均为体细胞突变而非遗传所致。
建议有家族史者进行遗传咨询,患者日常需定期监测血常规,避免接触烷化剂等骨髓毒性物质,治疗期间注意预防感染。