小儿结节性硬化症可通过抗癫痫药物、mTOR抑制剂、手术切除病灶、康复训练等方式治疗。该病主要由TSC1或TSC2基因突变引起，表现为皮肤色素脱失斑、癫痫发作、智力障碍等症状。
针对癫痫发作可选用丙戊酸钠、左乙拉西坦或拉莫三嗪，需定期监测血药浓度和肝功能，癫痫控制不佳时需调整用药方案。
西罗莫司和依维莫司可抑制异常细胞增殖，适用于肾血管平滑肌脂肪瘤等并发症，治疗期间须监测免疫功能及感染风险。
对药物难治性癫痫灶或颅内巨大室管膜下巨细胞星形细胞瘤，可考虑病灶切除术或胼胝体切开术等神经外科干预。
针对发育迟缓需进行语言训练、作业疗法和特殊教育，合并自闭症倾向时应配合行为干预治疗。
家长需定期带孩子复查脑部核磁、肾脏超声及眼底检查，注意观察皮肤变化和癫痫发作频率，日常保证充足营养摄入并避免剧烈运动诱发损伤。
