小儿结节性硬化症发病年龄多在1岁以内，部分患儿出生时即有症状，少数在儿童期或青少年期发病。发病时间与基因突变类型、器官受累程度等因素相关。
1、婴儿期发病多数患儿在1岁内出现皮肤白斑、癫痫发作等早期表现，可能与TSC1/TSC2基因突变导致细胞增殖异常有关，需通过脑电图、基因检测确诊。
2、新生儿期发病约30％患儿出生时即出现心脏横纹肌瘤或皮肤色素脱失斑，这类患儿常伴有更严重的基因突变，需进行心脏超声等产前筛查。
3、儿童期发病5-10岁可能出现面部血管纤维瘤、智力障碍等症状，通常与脑部结节进展相关，需通过MRI评估神经系统病变程度。
4、青少年期发病少数患者青春期才出现肾血管平滑肌脂肪瘤等迟发症状，这类病例建议定期进行腹部影像学监测。
确诊患儿应每3-6个月复查脑部及内脏器官情况，早期干预癫痫和发育迟缓可改善预后，避免高脂饮食以减轻肾脏负担。
