再生障碍性贫血的诊断主要通过临床表现、血液学检查、骨髓穿刺活检及排除其他疾病四个步骤完成。诊断标准包括全血细胞减少、骨髓增生减低及排除继发性因素。
患者常出现面色苍白、乏力等贫血症状,伴随皮肤瘀斑、鼻衄等出血倾向,以及反复感染等全血细胞减少相关表现。
血常规显示全血细胞减少,网织红细胞计数降低,符合外周血两系或三系减少标准,血红蛋白多低于60g/L。
骨髓穿刺可见增生减低,造血细胞减少,非造血细胞比例增高,骨髓活检显示脂肪组织替代正常造血组织。
需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征等疾病,通过酸溶血试验、染色体检查等辅助鉴别。
确诊后应及时转诊血液科治疗,日常需注意预防感染,避免剧烈运动导致出血,保证营养均衡摄入优质蛋白和含铁食物。