地中海贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、慢性失血、骨髓造血功能障碍等原因引起，可通过基因检测、铁剂治疗、输血支持、造血干细胞移植等方式干预。
珠蛋白基因缺陷是主要病因，表现为α或β珠蛋白链合成不足。建议高风险人群进行婚前基因筛查，孕期可通过羊水穿刺产前诊断。
长期铁摄入不足或吸收障碍导致缺铁性红细胞生成，可能加重贫血症状。日常需增加动物肝脏、瘦肉等富铁食物摄入。
消化道溃疡、痔疮等长期隐性失血会导致铁流失，可能诱发贫血。需治疗原发病，可配合使用琥珀酸亚铁片、右旋糖酐铁等补铁药物。
骨髓增生异常综合征等疾病会影响血红蛋白合成，通常伴随白细胞减少。需进行骨髓穿刺确诊，严重时需进行异基因造血干细胞移植。
确诊患者应避免剧烈运动，定期监测血清铁蛋白，饮食注意补充维生素C促进铁吸收，同时限制浓茶咖啡等影响铁吸收的饮品。
