矮小症主要表现为身高低于同年龄、同性别儿童平均身高两个标准差或第三百分位以下，生长速度缓慢、骨龄延迟、青春期发育滞后等。
患儿身高长期处于生长曲线最低区间，年生长速度不足5厘米，需通过生长激素激发试验等检查明确病因。
婴幼儿期可能出现喂养困难、运动发育落后，学龄期表现为每年身高增长不足4厘米，需定期监测生长曲线。
手腕部X线检查显示骨骼成熟度较实际年龄延迟2岁以上，常见于生长激素缺乏或甲状腺功能减退。
第二性征出现时间明显晚于同龄人，可能伴随特殊面容或体态异常，需排查染色体异常或慢性疾病。
建议家长定期记录儿童身高体重变化，保证均衡营养摄入，发现异常及时至儿科内分泌科就诊评估。
