地中海贫血症多数情况下无法完全治愈，但可通过规范治疗控制症状。治疗方案主要有输血祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、对症支持治疗。
定期输注红细胞配合祛铁药物可改善贫血，需监测铁过载。常用祛铁剂包括去铁胺、去铁酮、地拉罗司。
适用于重型患者，移植成功可根治贫血，但存在排异风险。治疗前需进行配型评估。
通过基因编辑技术修正基因缺陷，目前处于临床试验阶段，可能成为未来根治手段。
补充叶酸预防巨幼细胞贫血，脾肿大严重者需脾切除，合并感染时需抗感染治疗。
患者需定期监测血红蛋白和铁蛋白水平，避免剧烈运动，均衡饮食并补充优质蛋白，妊娠前需进行遗传咨询。
