玻璃娃娃什么症状

Question

玻璃娃娃什么症状

Answer 1

玻璃娃娃即成骨不全症，典型症状包括频繁骨折、蓝色巩膜、听力下降、牙齿发育不良。症状按严重程度可分为轻度骨骼脆弱至重度多发性畸形。

1、频繁骨折

轻微外力即可导致骨折，儿童期多见四肢长骨骨折，可能与胶原蛋白合成缺陷有关，需佩戴防护支具并避免剧烈活动。

2、蓝色巩膜

眼球巩膜呈现蓝灰色，因巩膜变薄透见下方脉络膜色素所致，通常无须特殊治疗但需定期眼科检查。

3、听力下降

约50％患者在青春期后出现传导性或混合性耳聋，与听骨链异常相关，严重者需考虑助听器或镫骨手术。

4、牙齿发育不良

牙本质发育不全导致牙齿半透明、易磨损，建议使用含氟牙膏并每3-6个月进行专业牙科护理。

日常需补充钙剂与维生素D，避免跌倒碰撞，定期监测骨密度及听力，多学科联合诊疗可显著改善生活质量。