玻璃娃娃如何治疗

Question

玻璃娃娃如何治疗

Answer 1

玻璃娃娃即成骨不全症，可通过药物治疗、物理治疗、手术治疗、生活护理等方式干预。该病主要由COL1A1/COL1A2基因突变引起，表现为骨骼脆弱、蓝色巩膜等症状。

1、药物治疗：

双膦酸盐类药物如帕米膦酸钠可抑制破骨细胞活性，减少骨折风险；钙剂与维生素D联合使用有助于改善骨密度；生长激素对部分患儿骨骼发育有帮助。

2、物理治疗：

水疗和低强度负重训练能增强肌肉力量，水中浮力可减少骨骼负荷，定制支具能保护易骨折部位，康复训练需在专业指导下循序渐进。

3、手术治疗：

髓内钉固定术用于长骨反复骨折，可提供内部支撑；脊柱侧弯严重时需行矫形手术，手术方案需根据骨骼发育情况个体化制定。

4、生活护理：

居家环境需消除绊倒风险，使用防滑垫和扶手，避免剧烈运动，搬运患儿时需托住躯干，饮食需保证充足蛋白质和钙质摄入。

建议定期监测骨密度和肾功能，避免使用影响骨代谢的药物，多晒太阳促进维生素D合成，心理支持对患儿社会适应至关重要。