什么是血友病甲

Question

什么是血友病甲

Answer 1

血友病甲是一种由凝血因子Ⅷ缺乏引起的遗传性出血性疾病，主要表现为关节、肌肉自发性出血或创伤后 prolonged bleeding，严重程度与因子活性相关。

1、遗传机制：

X染色体连锁隐性遗传，男性发病为主，女性多为携带者。基因缺陷导致凝血因子Ⅷ合成障碍。

2、临床表现：

关节腔反复出血导致血友病性关节炎，肌肉血肿可压迫神经，严重者可能出现颅内出血等危及生命的并发症。

3、诊断标准：

凝血功能检查显示活化部分凝血活酶时间延长，因子Ⅷ活性测定可明确分型，基因检测有助于携带者筛查。

4、治疗原则：

替代治疗使用重组凝血因子Ⅷ浓缩剂，出血发作时需及时输注，预防性治疗可减少关节损伤，禁用阿司匹林等抗血小板药物。

患者应避免剧烈运动，定期进行关节评估，携带者家庭需接受遗传咨询，出血时立即就医并记录用药情况。