血友病甲是缺乏哪个因子引起的

Question

血友病甲是缺乏哪个因子引起的

Answer 1

血友病甲是由凝血因子Ⅷ缺乏引起的遗传性出血性疾病，属于X染色体连锁隐性遗传病，患者主要表现为关节、肌肉自发性出血或创伤后出血不止。

1、病因机制

凝血因子Ⅷ编码基因F8位于Xq28区域，基因突变导致该因子合成障碍，影响内源性凝血途径的凝血活酶形成。

2、临床表现

重型患者婴幼儿期即可出现皮下瘀斑，学步期常见关节腔出血导致血肿，中轻型患者多表现为创伤或手术后异常出血。

3、诊断依据

活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子Ⅷ活性检测显示活性降低，基因检测可发现F8基因突变。

4、治疗原则

急性出血期需立即输注凝血因子Ⅷ浓缩制剂，预防治疗推荐规律性替代治疗，新型双特异性抗体药物可用于抑制物阳性患者。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期进行关节评估，女性携带者需做好产前基因诊断。