血友病甲是什么病

Question

血友病甲是什么病

Answer 1

血友病甲是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，主要由凝血因子Ⅷ缺乏导致，属于血友病最常见类型。

1、遗传因素

约70％患者有家族遗传史，女性携带致病基因可传递给子代，男性患者表现为出血症状。基因检测明确诊断后需终身预防性输注凝血因子Ⅷ制剂。

2、自发性出血

关节腔和肌肉深部出血为特征表现，常见膝关节肿胀疼痛，反复出血可致关节畸形。急性期需立即补充凝血因子，慢性期需物理康复。

3、创伤后出血

轻微外伤即可出现 prolonged bleeding，常见皮下瘀斑、鼻衄或术后出血不止。止血处理需联合局部压迫与凝血因子替代治疗。

4、获得性抑制物

部分患者反复输注凝血因子后产生抗体，导致治疗效果下降。需采用免疫耐受诱导治疗或旁路制剂如重组活化凝血因子Ⅶ。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期评估关节功能，女性携带者需进行产前基因诊断。急性出血发作应立即就医进行凝血因子浓度监测和替代治疗。