孕前染色体怎么检查

Question

孕前染色体怎么检查

Answer 1

孕前染色体检查主要包括外周血染色体核型分析、荧光原位杂交技术、高通量测序技术、微阵列比较基因组杂交技术。

1、核型分析：

通过抽取静脉血培养淋巴细胞，观察染色体数目和结构异常，可检测唐氏综合征等常见非整倍体疾病。

2、荧光杂交：

采用特异性DNA探针标记染色体特定区域，能快速检测微缺失或重复综合征如猫叫综合征。

3、高通量测序：

通过大规模平行测序技术筛查数百种单基因遗传病，适用于有家族遗传病史的夫妇。

4、微阵列技术：

可检测染色体微小片段异常，分辨率比传统核型分析高，能发现不明原因流产的遗传学因素。

建议备孕夫妇在专业遗传咨询指导下，根据家族史和生育史选择合适的染色体检查方案，检查前需避免辐射暴露和致畸物接触。