地中海贫血的症状包括面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等，按病情发展可分为轻度贫血、中度贫血、重度贫血及并发症期。
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜供氧减少，早期表现为面色苍白或萎黄，可通过补充叶酸、输血及祛铁治疗改善。
红细胞携氧能力下降引发组织缺氧，患者易出现活动后气促、疲倦，需避免剧烈运动并定期监测血红蛋白水平。
溶血导致胆红素升高，表现为巩膜黄染及皮肤发黄，严重时需进行光疗或脾切除术。
髓外造血和铁过载造成器官肿大，晚期可能伴随腹水或生长迟缓，需通过去铁胺等药物干预。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量摄入富含维生素C和优质蛋白的食物，避免高铁饮食，定期复查铁蛋白及肝功能。
