遗传代谢病多数情况下无法完全治愈，但可通过长期管理控制症状。治疗方式主要有饮食干预、药物替代治疗、酶替代疗法、基因治疗等。
部分遗传代谢病需严格限制特定营养素摄入，如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，半乳糖血症需避免乳制品。家长需定期监测患儿营养指标。
针对代谢通路缺陷可使用药物补充代谢产物，如高氨血症患者使用苯甲酸钠，戈谢病使用伊米苷酶。需在医生指导下调整剂量。
溶酶体贮积症等疾病可通过静脉输注重组酶制剂，如法布里病用阿加糖酶β。治疗需终身进行且费用较高。
少数疾病可通过造血干细胞移植或基因编辑技术修复缺陷基因，如腺苷脱氨酶缺乏症。目前仍处于临床试验阶段。
建议患者定期随访代谢指标监测，保持均衡营养摄入，避免诱发因素，新生儿需进行遗传代谢病筛查。
