遗传代谢病注意事项主要包括定期监测、饮食管理、药物干预和遗传咨询四个方面。
患者需遵医嘱定期进行血液生化、尿液代谢筛查及基因检测，监测异常代谢产物水平变化，及时发现病情波动。
根据具体疾病类型采用特殊配方饮食，如苯丙酮尿症需限制苯丙氨酸摄入，半乳糖血症需避免乳制品，需由临床营养师制定个性化方案。
部分疾病需长期服用特定药物，如高氨血症使用苯甲酸钠，枫糖尿症需补充硫胺素，用药须严格遵循医嘱调整剂量。
患者及家属应接受专业遗传咨询，了解疾病遗传模式，生育前进行携带者筛查和产前诊断，降低下一代患病风险。
患者应建立专属健康档案，随身携带疾病警示卡，避免应激因素诱发代谢危象，出现呕吐、嗜睡等急症需立即就医。
