遗传代谢病查什么指标

Question

遗传代谢病查什么指标

Answer 1

遗传代谢病筛查主要涉及血氨基酸谱、尿有机酸分析、血酰基肉碱谱、酶活性检测等指标，具体需根据疑似疾病类型选择针对性检查。

1、血氨基酸谱

通过液相色谱检测血液中氨基酸浓度，可提示苯丙酮尿症、枫糖尿症等氨基酸代谢异常疾病，需结合临床表现综合判断。

2、尿有机酸分析

采用气相色谱-质谱联用技术检测尿液中有机酸代谢产物，对甲基丙二酸血症、戊二酸尿症等有机酸代谢障碍具有诊断价值。

3、血酰基肉碱谱

通过串联质谱技术筛查脂肪酸氧化障碍，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，可同时检测数十种酰基肉碱代谢物。

4、酶活性检测

针对特定代谢酶进行白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测，如戈谢病需测定β-葡萄糖苷酶活性，是确诊部分溶酶体贮积症的金标准。

建议有家族史或疑似症状者尽早就诊遗传代谢专科，医生会根据个体情况制定包括基因检测在内的完整筛查方案，部分新生儿筛查项目可早期发现疾病。