遗传代谢病多数可以通过饮食控制、药物替代、酶替代治疗及器官移植等方式干预，治疗效果与疾病类型及发现时间密切相关。
1、饮食控制：
部分氨基酸或糖代谢异常疾病需限制特定营养物质摄入，如苯丙酮尿症采用低苯丙氨酸饮食。
2、药物替代：
缺乏代谢产物时补充相应物质，如先天性甲状腺功能减退需终身服用左甲状腺素钠。
3、酶替代治疗：
戈谢病等溶酶体贮积症通过静脉输注重组酶制剂改善代谢缺陷。
4、器官移植：
肝移植可根治糖原累积症Ⅰ型，造血干细胞移植适用于部分尿素循环障碍。
新生儿筛查有助于早期发现遗传代谢病，确诊后需在遗传代谢专科医生指导下制定个体化治疗方案，定期监测生长发育指标。
