遗传代谢病检为什么要复查

Question

遗传代谢病检为什么要复查

Answer 1

遗传代谢病复查主要用于确认初筛结果准确性、监测病情进展、评估治疗效果及调整干预方案，复查原因包括假阳性风险、动态变化需求、治疗反馈和遗传咨询需要。

1. 假阳性排除

初筛可能出现假阳性结果，复查可排除技术误差或生理性波动干扰，避免误诊导致不必要的心理负担和医疗干预。

2. 病情监测

部分遗传代谢病呈渐进性发展，定期复查能追踪代谢指标变化，及时发现肝脏损伤、酸中毒等继发损害。

3. 疗效评估

针对已确诊患者，复查可验证特殊配方奶粉、左卡尼汀等药物治疗效果，调整饮食控制或药物剂量。

4. 遗传咨询

复查数据为再生育家庭提供精准的基因携带者检测依据，指导产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查。

建议按医嘱定期复查，复查期间保持均衡饮食，避免空腹采血影响氨基酸谱等检测结果准确性。