做什么检查才知道线粒体脑病

Question

做什么检查才知道线粒体脑病

Answer 1

线粒体脑病可通过基因检测、脑脊液检查、肌肉活检、影像学检查等方法确诊。

1、基因检测：

通过血液或组织样本检测线粒体DNA或核基因突变，是确诊的金标准。

2、脑脊液检查：

分析脑脊液中乳酸、丙酮酸水平，评估线粒体能量代谢异常程度。

3、肌肉活检：

取肌肉组织进行病理学检查，观察线粒体形态异常及酶活性缺陷。

4、影像学检查：

头颅MRI可显示特征性脑部病变，如基底节钙化、白质异常信号等。

建议在神经内科专科医生指导下完善相关检查，确诊后需制定个体化治疗方案。