重度地中海贫血的治疗方法主要有输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。重度地中海贫血通常由基因突变导致血红蛋白合成障碍引起，需长期规范化管理。
定期输注浓缩红细胞可纠正贫血，维持血红蛋白浓度，需注意输血相关并发症如铁过载、同种免疫反应。
长期输血会导致铁沉积，需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进铁排泄，定期监测血清铁蛋白浓度。
异基因造血干细胞移植是唯一根治方法，适用于配型相合的年轻患者，存在移植物抗宿主病等风险。
通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷，尚处于临床试验阶段，需评估安全性和长期疗效。
患者需定期监测铁代谢指标和器官功能，避免感染，保证营养摄入，在血液科医生指导下制定个体化治疗方案。
