先天性白内障可通过眼科专科检查确诊,主要有裂隙灯检查、眼底检查、眼部B超、基因检测等方法。
使用裂隙灯显微镜观察晶状体混浊程度和位置,可明确白内障类型及是否伴随其他眼部异常。
通过散瞳后检眼镜检查视网膜和视神经发育情况,评估白内障对视功能的影响程度。
对晶状体严重混浊患儿进行超声检查,排除眼内肿瘤等并发症,测量眼轴长度为后续治疗提供依据。
针对有家族史或合并其他畸形的患儿,通过血液检测筛查遗传性代谢病或染色体异常相关基因突变。
建议发现婴儿出现瞳孔区发白、追视能力差等表现时,尽早就诊眼科进行系统检查,3月龄内确诊有利于保留视功能发育潜力。