心肌淀粉样变是一种由淀粉样蛋白异常沉积在心肌组织导致的限制性心肌病,主要表现为心力衰竭、心律失常和心源性猝死。该病可分为免疫球蛋白轻链型、转甲状腺素蛋白型、老年系统性淀粉样变型等类型,诊断需结合心脏超声、核磁共振、心肌活检等检查。
1、发病机制淀粉样蛋白前体物质在血液中异常增多后,形成不溶性纤维沉积于心肌细胞间隙。这些沉积物会逐渐取代正常心肌结构,导致心室壁增厚僵硬,影响心脏舒张功能。轻链型多与浆细胞疾病相关,转甲状腺素蛋白型则常由基因突变或年龄相关蛋白错误折叠引起。
2、临床表现早期可能出现活动后气促、下肢水肿等右心衰竭症状,随着病情进展会出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难。特征性表现为超声显示心室壁增厚但心电图低电压,部分患者伴有腕管综合征或周围神经病变。约三成患者以房室传导阻滞为首发表现。
3、诊断方法心脏超声可见心室壁对称性增厚伴颗粒样强回声,核磁共振延迟强化显像显示特征性心内膜下强化。确诊需通过心内膜心肌活检刚果红染色阳性,辅以免疫组化分型。血尿免疫固定电泳、转甲状腺素蛋白基因检测对确定病因类型具有关键价值。
4、治疗方案轻链型需采用硼替佐米等蛋白酶体抑制剂联合化疗,转甲状腺素蛋白型可使用氯苯唑酸稳定蛋白结构。终末期患者需考虑心脏移植,但移植后仍需控制原发病。对症治疗包括利尿剂缓解水肿、抗心律失常药物控制心室率,禁用洋地黄类药物。
5、预后管理未经治疗患者中位生存期约6-18个月,新型靶向药物可将生存期延长至5年以上。需定期监测NT-proBNP和肌钙蛋白水平,每3-6个月评估心脏功能。建议限制钠盐摄入,每日体重波动不超过1公斤,避免剧烈运动诱发心律失常。
心肌淀粉样变患者应保持每日适度有氧运动如散步,避免长时间卧床导致血栓形成。饮食需控制蛋白质摄入量在每公斤体重0.8-1克,优先选择优质蛋白如鱼肉、鸡胸肉。注意记录每日尿量和体重变化,出现新发水肿或气促加重需及时复诊。合并自主神经病变者需预防体位性低血压,改变体位时动作宜缓慢。建议接种肺炎球菌和流感疫苗以预防呼吸道感染诱发心功能恶化。