靶向基因检测是通过分析特定基因序列预测疾病风险、指导个性化治疗的分子诊断技术，主要包括肿瘤靶向用药检测、遗传病基因筛查、药物代谢基因分析和病原微生物耐药基因检测。
1、肿瘤用药检测针对EGFR、ALK等驱动基因突变进行检测，为肺癌等恶性肿瘤提供靶向药物选择依据，常用方法包括PCR和二代测序。
2、遗传病筛查通过BRCA1/2等致病基因分析评估乳腺癌等遗传性疾病风险，适用于有家族史的高危人群婚前/孕前检查。
3、药物代谢分析检测CYP2C19等药物代谢酶基因多态性，预测华法林等药物疗效差异，避免严重不良反应。
4、耐药基因鉴定对结核杆菌等病原体的耐药基因进行检测，辅助临床制定有效抗感染方案。
检测前需遗传咨询师评估适应症，采样多采用血液或组织标本，建议在具备资质的医学检验机构进行检测。
