线粒体脑肌病晚期症状主要包括肌无力加重、认知功能下降、癫痫发作和视力听力丧失。
1、肌无力加重
晚期患者全身肌肉萎缩明显，可能出现吞咽困难、呼吸肌无力等症状，需依赖轮椅或卧床。
2、认知功能下降
表现为进行性痴呆、定向力障碍，严重者可出现植物状态，与脑部多发性梗死灶相关。
3、癫痫发作
难治性癫痫频繁发作，常表现为全面性强直阵挛发作，抗癫痫药物控制效果较差。
4、视力听力丧失
视神经萎缩导致失明，耳蜗毛细胞损伤引起感音神经性耳聋，多呈不可逆性损害。
晚期患者需多学科联合管理，注重营养支持与并发症预防，建议在神经肌肉疾病专科定期随访评估。
