先天性点状白内障会遗传吗

Question

先天性点状白内障会遗传吗

Answer 1

先天性点状白内障多数情况下具有遗传性，可能与基因突变、染色体异常、孕期感染、代谢性疾病等因素有关。

1、基因突变：

部分先天性点状白内障由特定基因突变引起，如CRYAA、CRYBB2等晶状体蛋白基因异常，这类情况遗传概率较高，建议进行基因检测明确病因。

2、染色体异常：

唐氏综合征等染色体疾病可能伴随先天性白内障，此类患者通常伴有其他系统异常，需通过染色体核型分析确诊。

3、孕期感染：

妊娠早期感染风疹病毒、弓形虫等病原体可能导致胎儿晶状体发育异常，此类情况无遗传性但需加强产前筛查。

4、代谢性疾病：

半乳糖血症等先天性代谢缺陷可能引发点状白内障，这类疾病多为常染色体隐性遗传，需通过新生儿筛查早期干预。

建议有家族史者进行遗传咨询，孕期做好病毒筛查和代谢病检测，新生儿出现瞳孔区白点需及时眼科就诊。