苯丙酮尿症诊断依据

Question

苯丙酮尿症诊断依据

Answer 1

苯丙酮尿症的诊断依据主要有新生儿筛查、血苯丙氨酸浓度检测、尿蝶呤谱分析、基因检测。

1、新生儿筛查

通过足跟血采集进行苯丙氨酸浓度初筛，该方法是目前国内新生儿疾病筛查的常规项目，可早期疑似病例发现。

2、血苯丙氨酸检测

采用高效液相色谱法测定血苯丙氨酸水平，典型患者空腹血值超过1200μmol/L，需结合酪氨酸浓度进行分型诊断。

3、尿蝶呤谱分析

通过尿液检测新蝶呤和生物蝶呤比值，可鉴别经典型与四氢生物蝶呤缺乏型，对治疗选择具有决定性意义。

4、基因检测

PAH基因突变分析可明确病因，有助于家系遗传咨询和产前诊断，目前已发现超过900种PAH基因致病性变异。

确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度，婴幼儿期每月复查，稳定后可逐渐延长间隔。