宝宝苯丙酮尿症怎么检查

Question

宝宝苯丙酮尿症怎么检查

Answer 1

苯丙酮尿症可通过新生儿足跟血筛查、血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤谱分析、基因检测等方法检查。该病属于常染色体隐性遗传病，早期筛查对预防智力损伤至关重要。

1、足跟血筛查

出生72小时后采集足跟血进行苯丙氨酸浓度初筛，家长需配合医疗机构完成新生儿疾病筛查流程，该方法简便快捷适合大规模普查。

2、血浓度测定

对初筛阳性患儿需静脉采血复查血苯丙氨酸水平，家长需带婴儿至专科门诊复查，持续超过120μmol/L可初步确诊。

3、尿蝶呤分析

通过尿液检测蝶呤代谢物区分经典型与非经典型，家长需收集婴儿新鲜尿液送检，有助于指导后续治疗方案制定。

4、基因检测

采用PAH基因测序明确致病突变位点，建议家长在遗传咨询师指导下进行检测，可为家庭再生育提供产前诊断依据。

确诊患儿需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，家长应定期监测生长发育指标并遵医嘱进行营养管理，避免高蛋白食物摄入。