遗传代谢病检测通常需要同时采集血液和尿液样本，检测方式主要有血液氨基酸分析、尿液有机酸分析、血液酰基肉碱谱分析、尿液代谢物筛查。
血液样本可检测氨基酸代谢异常、糖代谢紊乱等疾病，通过高效液相色谱或串联质谱技术分析血液中代谢物浓度。
尿液样本适用于有机酸尿症等疾病筛查，采用气相色谱-质谱联用技术检测尿液中有机酸、糖类等代谢产物。
多数遗传代谢病需血液与尿液互补检测，如甲基丙氨酸血症需同时检测苯丙氨酸和尿液苯丙酮酸。
部分疾病需特殊样本如脑脊液，但血液和尿液仍是新生儿筛查和初诊的主要样本类型。
建议在医生指导下根据疑似疾病类型选择检测组合，检测前遗传咨询有助于明确检查方案。
