先天性食道闭锁可能由胚胎发育异常、遗传因素、环境因素、染色体异常等原因引起,可通过手术重建、肠管代食管、胃造瘘、术后营养支持等方式治疗。
胚胎期食道与气管分离障碍导致食道闭锁,可能伴随气管食管瘘。需通过影像学确诊后行一期吻合术,术后使用头孢曲松预防感染。
部分病例与SOX2、CHD7基因突变相关,多合并心脏或肛门畸形。需进行基因检测,术前使用多巴胺维持循环稳定。
孕期接触放射线或维A酸类药物可能干扰食道发育。产前超声发现羊水过多应警惕,出生后需立即禁食并留置胃管。
常见于21三体或18三体综合征患儿,多合并其他器官畸形。需进行染色体核型分析,术后使用红霉素促进胃肠蠕动。
确诊后应尽早手术,术后需少量多次喂养强化营养,定期评估生长发育指标并监测吻合口狭窄情况。