线粒体脑肌病的确诊需结合临床表现、血液检测、影像学检查和基因检测，主要方法有肌肉活检、乳酸丙酮酸测定、磁共振成像和线粒体DNA测序。
1、临床表现线粒体脑肌病常见症状包括肌无力、运动不耐受、癫痫发作和发育迟缓，医生会根据症状初步判断是否需要进一步检查。
2、血液检测血液中乳酸和丙酮酸水平升高是重要线索，需空腹采血检测，同时可能伴随肌酸激酶轻度增高。
3、影像学检查头部磁共振成像可发现基底节钙化、脑白质病变等特征性改变，部分患者需增强扫描明确病变范围。
4、基因检测通过外周血或肌肉组织提取DNA，检测线粒体基因或核基因突变，是确诊的金标准，但可能存在结果解读困难。
确诊后应避免剧烈运动，保证充足休息，饮食需适量补充辅酶Q10和左旋肉碱等营养素，定期随访评估病情进展。
