线粒体脑肌病需进行基因检测、肌肉活检、脑部影像学检查、血液乳酸检测等检查以明确诊断。该病属于罕见病，需结合临床表现与实验室结果综合判断。
一、基因检测
通过检测线粒体DNA或核基因突变可确诊，常见突变包括MT-TL1、MT-ND5等基因，需在专业遗传实验室完成。
二、肌肉活检
取肌肉组织进行病理学检查，可发现破碎红纤维或细胞色素C氧化酶缺失，是诊断的金标准之一。
三、脑部影像学
头颅MRI可显示基底节、脑干等部位异常信号，MRS能检测脑内乳酸水平升高，辅助评估中枢神经系统受累情况。
四、血液检测
空腹血乳酸和丙酮酸水平测定是筛查手段，运动负荷试验后乳酸升高超过阈值有提示意义。
患者需在神经内科专科就诊，根据检查结果制定个体化治疗方案，日常需避免剧烈运动及代谢应激。
