地贫血是什么情况

Question

地贫血是什么情况

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型，临床表现从轻度贫血到重度溶血不等。该病可能由基因突变、家族遗传、铁代谢异常、感染诱发等因素引起，可通过血液检查、基因检测确诊。

1、基因突变：

珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，表现为面色苍白、发育迟缓。轻型患者无须治疗，中重型需定期输血配合祛铁治疗。

2、家族遗传：

父母携带致病基因遗传给子女，常见于两广地区。建议育龄夫妇进行基因筛查，重症胎儿可考虑产前干预。

3、铁代谢异常：

反复输血导致铁过载损伤器官，需使用祛铁胺、地拉罗司等祛铁剂。合并脾功能亢进者可考虑脾切除术。

4、感染诱发：

病毒感染可能加重溶血，需预防接种并避免感染。重度贫血患者可选用羟基脲减少输血需求。

地中海贫血患者应避免高铁饮食，适量补充叶酸，定期监测血清铁蛋白，中重度患者需终身随访管理。