什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿

Question

什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿

Answer 1

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，主要表现为睡眠相关血管内溶血、血红蛋白尿和血栓形成倾向。

1、病因机制

该病由PIGA基因突变导致糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白缺失，使红细胞膜表面补体调节蛋白CD55和CD59表达缺陷。

2、典型症状

特征性表现为晨起酱油色尿，可伴发贫血、黄疸、脾肿大，部分患者出现静脉血栓等严重并发症。

3、诊断方法

需进行酸溶血试验、蔗糖溶血试验等实验室检查，流式细胞术检测CD55和CD59表达是确诊依据。

4、治疗方案

主要采用补体抑制剂依库珠单抗进行靶向治疗，中重度患者需联合输血支持，造血干细胞移植适用于年轻患者。

患者应避免感染和剧烈运动，定期监测血常规和肾功能，出现血红蛋白尿加重或血栓症状需立即就医。