先天性甲状腺功能减低症的症状主要包括喂养困难、黄疸消退延迟、生长发育迟缓、特殊面容等，按病程发展可分为新生儿期表现、婴幼儿期表现和儿童期表现。
新生儿期常见吸吮无力、拒奶或进食量少，可能与甲状腺激素缺乏导致肌张力低下有关，需通过新生儿筛查确诊后立即开始左甲状腺素钠替代治疗。
生理性黄疸持续超过两周，因甲状腺功能不足影响胆红素代谢，需监测血清总甲状腺素和促甲状腺激素水平，必要时进行蓝光治疗配合激素替代。
婴幼儿期出现身高体重增长缓慢、囟门闭合延迟、出牙晚等表现，需定期评估骨龄和智力发育，调整左甲状腺素钠剂量并加强营养支持。
儿童期可见眼距宽、鼻梁低平、舌体肥大等特征性面容，伴随皮肤干燥、声音嘶哑，需长期服用左甲状腺素钠并监测甲状腺功能指标。
确诊患儿应坚持终身替代治疗，定期复查甲状腺功能，婴幼儿需加强抬头、翻身等运动训练，学龄期儿童建议进行智力发育评估和个性化教育干预。
