先天性心脏病有一定遗传概率,但并非所有病例均由遗传因素导致。遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常是主要影响因素。
约10%先天性心脏病患者存在家族遗传史,与TBX5、NKX2-5等基因突变相关。建议有家族史者进行孕前基因检测和胎儿超声心动图筛查。
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒可能干扰胎儿心脏发育。孕妇需按时接种疫苗,避免接触传染源,定期进行产前超声检查。
妊娠期使用维A酸类抗癫痫药可能增加发病风险。备孕及孕期女性应严格遵医嘱用药,避免接触致畸物质。
21三体综合征等染色体疾病常合并心脏畸形。高风险孕妇可通过无创DNA检测或羊水穿刺进行产前诊断。
建议备孕夫妇进行遗传咨询,孕期规范产检,新生儿出现紫绀、喂养困难等症状需及时心内科就诊。