地中海贫血是怎么引起的

Question

地中海贫血是怎么引起的

Answer 1

地中海贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、骨髓造血功能紊乱、继发性溶血性贫血等原因引起，可通过基因检测、铁螯合剂治疗、输血支持、造血干细胞移植等方式干预。

1、遗传因素：

珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，表现为小细胞低色素性贫血，建议婚前筛查和产前诊断，可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。

2、铁代谢异常：

无效造血导致肠道铁吸收过度，可能引发血色病，表现为皮肤色素沉着和肝功能异常，需定期监测血清铁蛋白，可使用维生素C辅助排铁。

3、骨髓造血紊乱：

无效红细胞生成导致髓外造血，可能出现肝脾肿大和骨骼畸形，重型患者需输血维持血红蛋白，可配合使用叶酸改善造血。

4、继发性溶血：

异常血红蛋白使红细胞膜脆性增加，可能引发黄疸和胆结石，需预防感染诱发溶血危象，必要时行脾切除术。

患者应避免高铁饮食，适量补充优质蛋白，定期监测铁过载情况并配合祛铁治疗。