小耳畸形的症状主要包括耳廓发育不全、外耳道闭锁、听力障碍等,检查方法主要有体格检查、听力测试、影像学检查等。
小耳畸形患者耳廓可能呈现为条索状或花生状,严重者耳廓完全缺失,通常伴随耳垂位置异常,可通过整形外科评估进行矫正。
约半数患者存在外耳道狭窄或闭锁,导致传导性听力下降,需通过颞骨CT检查明确骨性结构异常程度。
由于外耳中耳结构异常,患儿多表现为单侧或双侧传导性耳聋,需进行纯音测听、脑干诱发电位等听力评估。
部分病例合并半侧颜面短小、颌面畸形等综合征表现,需通过三维重建CT检查颌面部骨骼发育情况。
建议出生后3个月内完成耳部专科评估,6岁前可考虑耳廓再造手术,日常需注意避免耳部感染并定期监测听力发育。