成骨不全症多数情况下属于严重遗传性疾病，病情严重程度主要与基因突变类型、骨折频率、骨骼畸形程度等因素相关。
1、基因类型：Ⅰ型症状较轻，表现为易骨折但骨骼畸形少；Ⅱ型最严重，常导致围产期死亡；Ⅲ型和Ⅳ型介于两者之间，伴随进行性骨骼变形。
2、骨折频率：轻度患者可能数年发生一次骨折，重度患者可能在无外力作用下频繁骨折，部分患儿出生时即有多处骨折。
3、骨骼畸形：脊柱侧弯、长骨弯曲等畸形程度直接影响生活质量，严重畸形可导致呼吸功能障碍。
4、其他并发症：可能合并听力丧失、牙齿发育不良、蓝色巩膜等症状，需多学科联合管理。
建议患者定期进行骨密度监测和康复训练，避免剧烈运动，在医生指导下使用双膦酸盐类药物延缓骨量流失。
