再生障碍性贫血需进行血常规检查、骨髓穿刺检查、骨髓活检检查、细胞遗传学检查等。检查结果可明确诊断并评估病情严重程度。
血常规可发现全血细胞减少，包括红细胞、白细胞及血小板计数均低于正常值，网织红细胞比例降低。
骨髓穿刺显示骨髓增生低下，造血细胞减少而非造血细胞增多，巨核细胞明显减少或缺失。
骨髓活检能更准确评估骨髓造血组织容量，典型表现为脂肪组织替代正常造血组织，造血面积显著减少。
染色体核型分析可排除骨髓增生异常综合征等克隆性疾病，部分患者可能检出染色体异常。
确诊后需避免剧烈运动防止出血，保持饮食卫生预防感染，严格遵医嘱进行免疫抑制治疗或造血干细胞移植评估。
