肾小管疾病主要包括肾小管酸中毒、范可尼综合征、肾性尿崩症、巴特综合征等，按病情进展可分为功能异常型至遗传代谢型。
1、肾小管酸中毒
因氢离子排泄障碍导致血液酸中毒，表现为多尿、低钾血症，需补充枸橼酸钾纠正电解质紊乱。
2、范可尼综合征
近端肾小管多重吸收功能障碍，伴随氨基酸尿和糖尿，治疗需补充维生素D及磷酸盐。
3、肾性尿崩症
抗利尿激素不敏感致大量稀释尿，需限制钠摄入并使用氢氯噻嗪改善症状。
4、巴特综合征
髓袢升支粗段离子转运缺陷，表现为低钾性碱中毒，需终身补钾及前列腺素抑制剂治疗。
日常需监测电解质水平，避免高盐饮食，遗传性肾小管疾病患者建议进行基因检测及家系筛查。
