骨干续连症主要表现为骨骼发育异常、关节畸形、身材矮小、病理性骨折等症状,按严重程度从早期到终末期排列。
患者长骨干骺端膨大呈喇叭状,X线显示骨皮质变薄、骨小梁紊乱,多因软骨内化骨障碍导致,需通过支具固定或截骨矫形手术干预。
常见膝关节内翻或外翻畸形,伴随关节疼痛和活动受限,与骨骨骺生长板不对称闭合有关,严重者需行骨骨骺阻滞术或关节置换。
四肢长骨生长受阻导致肢体短缩,身高常低于同龄人3个百分位以上,生长激素治疗可能改善部分患者身高发育。
骨质结构异常易发生脆性骨折,多见于股骨远端和胫骨近端,需采用髓内钉固定并配合双膦酸盐类药物增强骨密度。
建议定期监测骨龄和关节功能,避免剧烈运动,保证钙质和维生素D摄入,出现骨折倾向时及时就医评估。